La Fundación General CSIC, junto con la Fundación Ramón Areces, ha organizado el acto informativo sobre los resultados de la colaboración entre la Fundación Ramón Areces y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en la investigación de Enfermedades Raras. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 7% de la población mundial padece alguna de las casi 7.000 patologías poco frecuentes que existen. Este porcentaje aplicado a España afectaría a unos tres millones de personas.
Federico Mayor Zaragoza, presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, ha destacado que desde 2007 hasta hoy esta institución ha adjudicado ayudas por valor de más de cinco millones de euros dirigidas a 53 proyectos de investigación en patologías poco frecuentes, que están o han estado liderados por científicos españoles en laboratorios de nuestro país. Dieciséis de estos proyectos, con un presupuesto superior a un millón y medio de euros, se han desarrollado en centros dependientes del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El profesor Mayor Zaragoza añadió que en las próximas semanas la Fundación convocará un nuevo Concurso de Ayudas en el que las enfermedades raras seguirán siendo la gran prioridad.
Por su parte, Antonio Figueras Huerta, vicepresidente de Investigación Científica y Técnica del CSIC, ha puesto de manifiesto la importancia del mecenazgo científico, así como de la colaboración público-privada para el avance que se está produciendo en investigación, diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. En su intervención, ha resaltado la relevancia que estas investigaciones presentan dentro de la actividad de los centros e institutos del CSIC del área de Biología y Biomedicina en todo el territorio nacional.
En el transcurso de este acto informativo, los investigadores Ignacio Vicente-Sandoval Rodríguez, del Centro de Biología Molecular Severo-Ochoa de Madrid; Andrés Alonso García, del Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid; y Rosario Perona Abellón, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid, han presentado los resultados de sus respectivos trabajos de investigación, financiados por la Fundación Ramón Areces, sobre la enfermedad de Wilson, un trastorno genético heredado del metabolismo del cobre; el síndrome PAPA, enfermedad autoinflamatoria hereditaria; y la disqueratosis congénita, síndrome caracterizado por anormalidades cutáneas, fibrosis pulmonar, fallo de médula ósea y tumores.
